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Fibrilina 1
Fibrilina 1 ou FBN1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FBN1, localizado no cromossomo 15.[1][2]
Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, ectopia lentis isolada, a síndrome de Weill-Marchesani e a síndrome de Shprintzen-Goldberg.[3]
Referências
- ↑ Biery, N J; Eldadah, Z A; Moore, C S; et. al (15 de fevereiro de 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics. 56 (1): 70–7. PMID 10036187. doi:10.1006/geno.1998.5697. Consultado em 22 de novembro de 2020
- ↑ Faivre, L; Gorlin, R J; Wirtz, M K; et al. (Janeiro de 2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». Journal of Medical Genetics. 40 (1): 34–6. PMC 1735272
. PMID 12525539. doi:10.1136/jmg.40.1.34. Consultado em 22 de novembro de 2020
- ↑ «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1»
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