Medicina Molecular é uma ampla área de conhecimento, que consiste basicamente no uso de técnicas físicas, químicas, biológicas e médicas para descrever mecanismos e estruturas moleculares, identificar anomalias moleculares e genéticas causadoras de doenças, bem como desenvolver intervenções para corrigi-las. Sua perspectiva enfatiza, tanto na descrição quanto no tratamento, os fenômenos celulares e moleculares, em contraponto ao foco conceitual da medicina tradicional, que alcança o nível dos órgãos.[1]
Em novembro de 1949, com o artigo Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease,[2] na revista Science, Linus Pauling, Harvey Itano e parceiros lançaram as bases para o estabelecimento da medicina molecular.[3] Em 1956, Roger J. Williams escreveu Biochemical Individuality,[4] um livro sobre genética, prevenção e tratamento de doenças em bases moleculares, bem como a nutrição, que passa a ser vista como campo da medicina. O trabalho, pioneiro, veio a ser confirmado por obras posteriores,[5] sobretudo com o advento da medicina ortomolecular.[6] Outro artigo na Science por Paulingem 1968[7] introduziu um novo ponto de vista sobre a medicina molecular com ênfase no tratamento e prevenção de doenças através do uso de nutrientes e substâncias naturais.
O progresso da pesquisa na área foi lento até que, nos anos 70, a revolução biológica introduziu novas técnicas e aplicações.[8]
A medicina molecular ainda é uma nova disciplina científica nas universidades européias. Combinando estudos médicos contemporâneos com o campo da bioquímica, é oferecida uma ponte entre os dois assuntos. Atualmente, apenas algumas universidades oferecem esta cadeira. O médico graduado com esta especialidade pode optar por várias carreiras clínicas e acadêmicas.