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Porfiria
| Porfiria | |
|---|---|
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| Especialidade | Hematologia, dermatologia, neurologia |
| Sintomas | Dependendo do subtipo: dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, crises epilépticas, bolhas após exposição ao sol[1][2] |
| Início habitual | Ataques recorrentes com duração de dias a semanas[2] |
| Causas | Geralmente genéticas[2] |
| Método de diagnóstico | Análises ao sangue, urina e fezes, exames genéticos[2] |
| Condições semelhantes | Intoxicação por chumbo, doença hepática alcoólica[3] |
| Tratamento | Depende do tipo e dos sintomas[2] |
| Frequência | 1 a 100 por cada 50 000 pessoas[1] |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E80.20, E80.0, E80.2, E80.1 |
| CID-9 | 277.1 |
| CID-11 | 98434199 |
| MedlinePlus | 001208 |
| MeSH | D011164 |
 Leia o aviso médico
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Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso.[1] Os tipos que afetam o sistema nervoso são também denominados "porfiria aguda", uma vez que os sintomas são de início súbito e curta duração.[1][2] Os sintomas mais comuns de um ataque são dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, hipertensão arterial e ritmo cardíaco acelerado.[1][2][4] Os ataques têm geralmente a duração de alguns dias a algumas semanas.[2] Entre as possíveis complicações estão paralisia, diminuição dos níveis de sódio no sangue e crises epilépticas.[4] Os ataques podem ser desencadeados pelo consumo de álcool ou tabaco, alterações hormonais, jejum, stresse ou determinados medicamentos.[2][4] Quando a doença afeta a pele, a exposição ao sol pode causar bolhas ou comichão.[2]
A maior parte dos tipos de porfiria são herdados de um ou de ambos os progenitores e são causadas por uma mutação num dos genes que produzem a heme.[2] As mutações podem ser herdadas de forma dominante, autossómica recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X.[1] Um dos tipos, a porfiria cutânea tardia, pode também ser causada por excesso de ferro no fígado, hepatite C, álcool ou VIH/SIDA.[1] O mecanismo subjacente resulta na diminuição da quantidade de heme produzida e consequente acumulação no organismo das substâncias envolvidas no processo.[1] As porfirias podem ainda ser classificadas em função de afetarem ou não o fígado e a medula óssea.[1] O diagnóstico é geralmente feito com exames ao sangue urina e fezes.[2] Em alguns casos podem ser realizados exames genéticos para determinar a mutação específica.[2]
O tratamento depende do tipo de porfiria e dos sintomas da pessoa.[2] O tratamento da porfiria da pele geralmente consiste em evitar a exposição ao sol, enquanto o tratamento de porfiria aguda pode consistir na administração de heme por via intravenosa ou uma solução de glicose.[2] Em casos raros pode ser realizado um transplante de fígado.[2]
Embora a prevalência exata de porfiria não seja clara, estima-se que afete entre 1 e 100 por cada 500 000 pessoas.[1] As taxas de prevalência são diferentes conforme as regiões do mundo.[2] Acredita-se que a porfiria aguda tardia seja o tipo mais comum.[1] A primeira descrição conhecida da doença foi feita por Hipócrates e remonta ao ano 370 a.C..[5] O mecanismo subjacente foi descrito pela primeira vez pelo médico e químico alemão Felix Hoppe-Seyler em 1871.[5] O termo porfiria tem origem no grego πορφύρα, porphyra, que significa "púrpura", como referência à cor da urina que pode estar presente durante um ataque.[5]
- ↑ a b c d e f g h i j k «porphyria». MedlinePlus. Julho de 2009. Consultado em 31 de março de 2021
- ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q «Porphyria | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Consultado em 6 de dezembro de 2018
- ↑ Dancygier, Henryk (2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases. [S.l.]: Springer Science & Business Media. p. 1088. ISBN 9783642045196. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017
- ↑ a b c Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (fevereiro de 2017). «Update review of the acute porphyrias». British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459
- ↑ a b c McManus, Linda (2014). Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. [S.l.]: Elsevier. p. 1488. ISBN 9780123864574. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017
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