edit |
Diskoidin domen receptor familija, izoforma 1 | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||
Simboli | DDR1; CAK; CD167; DDR; EDDR1; MCK10; NEP; NTRK4; PTK3; PTK3A; RTK6; TRKE | ||||||||||
Vanjski ID | OMIM: 600408 MGI: 99216 HomoloGene: 68212 GeneCards: DDR1 Gene | ||||||||||
| |||||||||||
Pregled RNK izražavanja | |||||||||||
podaci | |||||||||||
Ortolozi | |||||||||||
Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
Entrez | 780 | 12305 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000137332 | ENSMUSG00000003534 | |||||||||
UniProt | Q08345 | O35407 | |||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_001954 | NM_007584 | |||||||||
RefSeq (protein) | NP_001945 | NP_031610 | |||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr c6_COX: 30.99 - 31.01 Mb | Chr 17: 35.29 - 35.31 Mb | |||||||||
PubMed pretraga | [1] | [2] |
DDR1, ili CD167a (klaster diferencijacije 167a), je ljudski gen[1] koji je pripadnik broj 1 familije receptora s diskoidinskim domenom.
Receptorske tirozinske kinaze (RTK) igraju ključnu ulogu u komunikaciji ćelija sa njihovim mikro okruženjem. Ti molekuli su uključeni u regulaciju ćelijskog rasta, diferencijacije i metabolizma. Protein kodiran ovim genom je RTK koji je široko izražen u normalnim i transformisanim epitelnim ćelijama, i koji je aktiviran kolagenom. Ovaj protein pripada potfamiliji receptora tirozin kinaza koje sadrže homologni region sa Dictyostelium discoideum proteinom diskoidin I u njihovom ekstracelularnom domenu. Njegova auto-fosforilacija se postiže svim do sada testiranim kolagenima (tip I - VI). In situ studije i Northern-blot analiza su pokazale da je izražavanje ovog protein ograničeno na epitelske ćelije, posebno u bubrezima, plućima, gastrointestinalnom traktu, i mozgu. Dodatno, ovaj protein je značajno preizražen i u nekoliko ljudskih tumora iz dojki, jajnika, jednjaka, pedijatrijskog mozga. Ovaj gen se nalazi na hromozomu 6p21.3 u blizini nekoliko HLA klasa I gena. Alternativno splajsovanje (engl. splicing) ovog gena proizvodi nekoliko transkriptnih varijanti.[1]