Downov sindrom

Za rumeno (mongolidno) raso glej Rumena (mongolidna) rasa.

Downov sindrom
Deček z Downovim sindromom.
Specialnost	medicinska genetika, nevrologija
Pogostost	0,1%
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	Q90
MKB-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	D004314

Downov sindrom ali trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodatni 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze. 95 % primerov Downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom John Langdon Down, ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno – lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' – na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.