Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2014-05) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. |
XXY / Klinefelters syndrom | |
Latin: syndrome klinefelter | |
47,XXY | |
Klassifikation och externa resurser | |
---|---|
ICD-10 | Q98.0-Q98.4 |
ICD-9 | 758.7 |
Medlineplus | 000382 |
eMedicine | ped/1252 |
MeSH | svensk engelsk |
Klinefelters syndrom är ett tillstånd med avvikande könsutveckling. Män med Klinefelters syndrom har genuppsättningen XXY, istället för det för män normala XY.
Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomavvikelsen 47XXY (totalt 47 kromosomer, könskromosomer XXY) uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män[1] vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Symtomen är ofta lindriga. Tillståndet anses underdiagnosticerat och det är inte ovanligt att tillståndet upptäcks när patienten söker hjälp för ofrivillig barnlöshet[2] och patienten visar sig ha ingen eller låg spermieproduktion upptäcks.