Maple syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en medfödd oförmåga att bryta ner vissa beståndsdelar i äggviteämnen, protein. När kroppen inte kan bryta ner dessa ämnen ansamlas de istället, och när de når alltför höga nivåer påverkar de bland annat hjärnan. Namnet på sjukdomen kommer av att personer med sjukdomen får en karakteristisk lönnsirapsluktande urin (maple syrup är engelska för lönnsirap). Övriga symptom är attacker med epileptiska kramper, medvetslöshet, tilltagande hjärnskador och även död, om inte sjukdomen upptäcks och behandlas i tid. Behandlingen går ut på att patienten ges en strikt reglerad specialkost, där man har minskat mängden av de ämnen patienten inte kan bryta ner till ett minimum, och levertransplantation. Specialkosten botar inte sjukdomen, men om patienten sköter sin kosthållning och söker vård vid allvarligare infektioner eller liknande tillstånd av vävnadsnedbrytande karaktär, kan sjukdomen hållas i schack. Levertransplantation är ett botande alternativ, vilket dock i sig kräver livslång medicinering för att förhindra avstötning av den intransplanterade levern.