Albinizm

Albinizm
Akşın bir kız ve kardeşleri
Uzmanlık	Endokrinoloji

Albinizm ya da akşınlık^[1], derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirosinaze (tyrosinase) enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa albinizm, hastalara ise albino denir (halk dilinde abraşlık olarak bilinir).^[2][3][4]

İnsanları ve hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır.^[5] Gözler, deri, saçlar ve bedenin öbür bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak görülmektedir.^[5]

Deri ve gözlerin etkilendiği albinizm türüne “okülokütane (oculocutaneous) albinizm” denir. Canlılarda deriye, gözlere, pullara, kıllara, kürklere, vb. rengini veren pigmentlerin doğumsal eksikliği içi yapılan tanımlamadır. Albinolarda (gerek insan, gerek hayvan) deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Derideki melanin pigmenti eksikliği, güneş ışınlarına duyarlılığı arttırır (güneş yanıkları) ve deri kanserlerine neden olur. Gözlerin gözbebekleri pembemsi-kırmızımsı olmasının nedeni ağ tabakadaki (retina) damarlarındaki kanın yansımasıdır. Melanin içermeyen gözler ışığa duyarlıdır; hastalarda fotofobi (ışıktan etkilenme), nistagmus ve görme bozuklukları belirlenir. Albinizm ender de olsa, zeka geriliği ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir.^[2][3][4][6]

1. ^ "Arşivlenmiş kopya". 29 Aralık 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Ağustos 2023. 
2. ^ ^{a b} Tahsinoğlu M, Çöloğlu AS, Erseven G. Dişhekimleri için Genel Patoloji, Altın Matbaacılık, İstanbul, 1981
3. ^ ^{a b} Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
4. ^ ^{a b} Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
5. ^ ^{a b} "Albinism". The Free Dictionary. 4 Şubat 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 31 Ocak 2015. 
6. ^ Dinulos JGH. Habif's Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy 6th Edition. Elsevier, Amsterdam, 2016