Our website is made possible by displaying online advertisements to our visitors.
Please consider supporting us by disabling your ad blocker.

Responsive image


Mutasyon

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir.[1] Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.[2]

Bireyin kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir.[3][4][5][6] Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir.[3] Bu durumda DNA'nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.

Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,

  • Kromozom yapısının değişmesini,
  • Kromozom sayısının değişmesini,
  • Genlerdeki değişiklikleri kapsar.

Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.

Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiçbir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürününün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır.[7] Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.[4]

Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir,[8] ve bu şekilde insan bağışıklık sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.[9]

  1. ^ Herder Lexikon der Biologie, 2004: Mutation
  2. ^ Rolf Knippers (1997). Molekulare Genetik, Thieme, ISBN 3-13-477007-5
  3. ^ a b Seyffert W (2003). Genetik, 2. Auflage, Spektrum, ISBN 3827410223
  4. ^ a b Bertram J (2000). "The molecular biology of cancer". Mol. Aspects Med. 21 (6). ss. 167-223. doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8. PMID 11173079. 
  5. ^ Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (2005). "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila". Science. 309 (5735). ss. 764-7. doi:10.1126/science.1112699. PMID 16051794. 
  6. ^ Burrus V, Waldor M (2004). "Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements". Res. Microbiol. 155 (5). ss. 376-86. doi:10.1016/j.resmic.2004.01.012. PMID 15207870. 
  7. ^ Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104 (16). ss. 6504-10. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMC 1871816 $2. PMID 17409186. 
  8. ^ Drake JW, Holland JJ (1999). "Mutation rates among RNA viruses". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (24). ss. 13910-3. doi:10.1073/pnas.96.24.13910. PMC 24164 $2. PMID 10570172. 13 Mart 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Kasım 2011. 
  9. ^ Holland J, Spindler K, Horodyski F, Grabau E, Nichol S, VandePol S (1982). "Rapid evolution of RNA genomes". Science. 215 (4540). ss. 1577-85. doi:10.1126/science.7041255. PMID 7041255. 

Previous Page Next Page






Mutasie AF طفرة (أحياء) Arabic Mutación AST Mutasiya AZ Мутацыя BE Мутацыя BE-X-OLD Мутация Bulgarian পরিব্যক্তি Bengali/Bangla Mutacija BS Mutació Catalan

Responsive image

Responsive image