Aniridi

Denne artikel bør formateres, som det anbefales i Wikipedias stilmanual. Begrundelsen kan findes på diskussionssiden eller i artikelhistorikken. Det er med interne henvisninger, afsnitsinddeling o.l.. Husk også at tilføje kilder! (januar 2011) (Lær hvordan og hvornår man kan fjerne denne skabelonbesked)

Aniridi Klassifikation
Øjne hvor iris mangler (aniridi)
Information
Navn	Aniridi
Medicinsk fagområde	medicinsk genetik
Genetisk association	PAX6
SKS	DQ13.1
ICD-10	Q13.1
ICD-9	743.45
OMIM	106200
DiseasesDB	723
eMedicine	oph/43
ICD-9-CM	743.45
MeSH	D015783
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Aniridi er en medfødt genetisk lidelse, der viser sig som mangel af iris i et eller begge øjne. Cirka 1 ud af 90.000 fødes med hel eller delvis aniridi (begge øjne eller kun det ene). I Danmark var der i 2001 kun registreret 5 børn med aniridi.

Lidelsen opstår ved en mutation, enten spontan eller nedarvet fra forældre, i kromosom 11. Mutationen kan medføre andre lidelser, afhængig af hvor stor del af kromosomet, der er muteret. Udover manglende iris, kan der være potentiale for nyrekræft typisk inden barnet når 3-årsalderen. Desuden kan der være unormal udvikling af urinveje, knæ og hjerne. Disse lidelser kaldes under et for WAGR syndromet (Wilms tumor, aniridi, genitale abnormaliteter, retardering) og Gillespie syndrom (muskelslaphed og cerebral ataksi).