Ordet sygdom er ikke klart defineret, men kan både være et sprogligt og et videnskabeligt begreb.
Sygdom har altid været en del af menneskets historie og har til tider præget menneskeheden meget voldsomt. De ældste skriftlige beskrivelser af sygdom er mere end 4000 år gamle, men arkæologiske fund har vist tegn efter både polio og tuberkulose helt tilbage fra stenalderen [1].
Helt tilbage til oldtiden har man forsøgt, at forklare hvorfor sygdomme opstod. Forklaringerne har skiftet meget igennem tiden, afhængig af kultur, tro og hvilken viden der var til rådighed. Forklaringsmodellerne kan deles i folkelige og videnskabelige. De folkelige sygdomsforklaringer er de forklaringer, som er alment accepteret i en befolkning. Fx er det alment kendt i vesten, at brugen af halstørklæde forebygger øvre luftvejsinfektioner. Videnskabelige sygdomsmodeller bruges indenfor forskning til at forklare empiriske observationer. Folkelige forklaringer er ofte dogmatiske og ændre sig kun over lang tid, mens videnskabelige modeller er dynamiske og ændre sig med ny viden. Nogle forklaringer kan være pseudovidenskabelige, hvilket vil sige, at man forsøger at underbygge den med videnskabelige begreber, men uden, at der er videnskabelig evidens for forklaringen. Dette ses hyppigt inden for alternativ behandling, men forekommer også inden for etableret medicin.
Et nært beslægtet begreb er patologi, som betyder læren om sygdomme (naturvidenskabelig). Og i den naturvidenskabelige definition fortolkes sygdom som en medicinsk tilstand forbundet med specifikke symptomer og tegn. Sygdom kan opstå på grund af eksterne faktorer som fx en infektion, eller skyldes indre dysfunktioner som fx autoimmune sygdomme. Sygdom kan også forstås bredt som modsætning til sundhed, og kan opstå som følge af dårlig livsstil med rygning, overvægt og stress. Sygdom bliver ofte brugt om enhver tilstand, som er forbundet med smerte, diverse kropsforstyrrelser og sociale problemer.
I den vestlige verden anvender de nationale sundhedssystemer typisk et af to klassifikationssystemer til at kategorisere sygdomme, hhv. DSM-IV og ICD-10; Danmark anvender sidstnævnte, hvorfor nedenstående liste er grupperet tilsvarende.