Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Variante des Carney-Komplexes, bei der zusätzlich wie beim Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Zeichen einer Arthrogrypose vorliegen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 als "Muxoma Syndrom" durch die belgischen Ärzte J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller und Mitarbeiter,^[2] die Abgrenzung als Variante des Carney-Komplexes erfolgte 2004 durch Mark Veugelers und Mitarbeiter.^[3]

↑ Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller, P. Cheron, R. Luwaert: The myxoma syndrome: an unusual entity. A family study. In: European heart journal. Band 13, Nummer 4, April 1992, S. 569–573, doi:10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060216, PMID 1600999.
↑ M. Veugelers, M. Bressan, D. A. McDermott, S. Weremowicz, C. C. Morton, C. C. Mabry, J. F. Lefaivre, A. Zunamon, A. Destree, J. M. Chaudron, C. T. Basson: Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. In: The New England Journal of Medicine. Band 351, Nummer 5, Juli 2004, S. 460–469, doi:10.1056/NEJMoa040584, PMID 15282353.

[Orpha-1] Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller, P. Cheron, R. Luwaert: The myxoma syndrome: an unusual entity. A family study. In: European heart journal. Band 13, Nummer 4, April 1992, S. 569–573, doi:10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060216, PMID 1600999.

[3] M. Veugelers, M. Bressan, D. A. McDermott, S. Weremowicz, C. C. Morton, C. C. Mabry, J. F. Lefaivre, A. Zunamon, A. Destree, J. M. Chaudron, C. T. Basson: Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. In: The New England Journal of Medicine. Band 351, Nummer 5, Juli 2004, S. 460–469, doi:10.1056/NEJMoa040584, PMID 15282353.

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