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| Ataxia-telangiectasia | ||
|---|---|---|
| Especialidad |
neurología genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Louis Barr | ||
La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa.[1]
- ↑ OMIM: Ataxia telangiectasia. Consultado el 21 de mayo de 2014