Back منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء Arabic Transmembranski regulator provodljivosti cistaste fibroze BS CFTR Catalan Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator German Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator English CFTR Spanish CFTR EU CFTR FA Gène et protéine CFTR French CFTR Hungarian
CFTR on seitsemännessä kromosomissa sijaitseva geeni, joka ohjaa kloridi-ioneja solukalvojen läpi kuljettavan CFTR-proteiinin (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) valmistusta. Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa kystisen fibroosin (CF) tai synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohdinten puuttumisen.[1] Yli tuhatta mutaatiota on tavattu kystisestä fibroosista ja noin kahdeksaakymmentä mutaatiota synnynnäisestä molemminpuolisesta siemenjohdinten puuttumisesta kärsivillä.[2]
- ↑ CFTR: The Gene Associated with Cystic Fibrosis
- ↑ Genetics Home Reference: CFTR (Arkistoitu – Internet Archive)