Les données disponibles plaident pour une origine multifactorielle, largement génétique (avec une soixantaine de mutations génétiques impliquées) comme l'ont montré des études sur les vrais et faux jumeaux[1], avec des influences environnementales[2] et épigénétiques, rapprochant l'autisme d'une variation neurologique naturellement présente parmi la population humaine, dont seule l'extrémité pathogène entraîne un niveau élevé du handicap[3].
↑(en) A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman et P. Bolton, « Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study », Psychological Medicine, vol. 25, no 1, , p. 63–77 (ISSN0033-2917 et 1469-8978, DOI10.1017/S0033291700028099, lire en ligne, consulté le )
↑(en) Danny Antaki, James Guevara, Adam X. Maihofer et Marieke Klein, « A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex », Nature Genetics, , p. 1–9 (ISSN1546-1718, DOI10.1038/s41588-022-01064-5, lire en ligne, consulté le ).