Factor V de Leiden

O factor V de Leiden (rs6025) ou factor V Leiden^[1] é unha variante (forma mutada) do factor V humano (un dos varios factores de coagulación sanguínea), que causa un incremento na formación de coágulos (hipercoagulabilidade). Nas persoas que teñen esta mutación, a proteína C, unha proteína anticoagulante que normalmente inhibe a actividade procoagulante do factor V, xa non pode unirse normalmente ao factor V nin inhibilo, o que orixina o estado de hipercoagulabilidade, é dicir, unha maior tendencia no paciente a formar coágulos de sangue anormais e potencialmente daniños.^[2] O factor V de Leiden é o trastorno de hipercoagulabilidade máis común hereditario entre as etnias de orixe europea.^[3][4][5] O nome da mutación e do trastorno procede do da cidade holandesa de Leiden, onde foi primeiramente identificada en 1994 polo profesor R. Bertina et al.^[6] Outras mutacións do factor V tamén se denominan con nomes de localidades onde se descubriron (factor V de Cambridge^[7], factor V de Hong Kong^[8]).

1. ↑ No CIE-9 (289.81) a doenza denomínase "mutación del factor V de Leiden". [1] Arquivado 03 de outubro de 2018 en Wayback Machine.
2. ↑ De Stefano V, Leone G (1995). "Resistance to activated protein C due to mutated factor V as a novel cause of inherited thrombophilia". Haematologica 80 (4): 344–56. PMID 7590506. 
3. ↑ Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE (1997). "Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening". JAMA 277 (16): 1305–7. PMID 9109469. doi:10.1001/jama.277.16.1305. 
4. ↑ Gregg JP, Yamane AJ, Grody WW (decembro de 1997). "Prevalence of the factor V-Leiden mutation in four distinct American ethnic populations". American Journal of Medical Genetics 73 (3): 334–6. PMID 9415695. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971219)73:3<334::AID-AJMG20>3.0.CO;2-J. 
5. ↑ De Stefano V, Chiusolo P, Paciaroni K, Leone G (1998). "Epidemiology of factor V Leiden: clinical implications". Seminars in Thrombosis and Hemostasis 24 (4): 367–79. PMID 9763354. doi:10.1055/s-2007-996025. 
6. ↑ Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, et al. (maio de 1994). "Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C". Nature 369 (6475): 64–7. PMID 8164741. doi:10.1038/369064a0. 
7. ↑ Williamson D, Brown K, Luddington R, Baglin C, Baglin T. Factor V Cambridge: a new mutation (Arg306-->Thr) associated with resistance to activated protein C. Blood. 1998 Feb 15;91(4):1140-4. PMID 9454742.
8. ↑ Chan WP, Lee CK, Kwong YL, Lam CK, Liang R. A novel mutation of Arg306 of factor V gene in Hong Kong Chinese. Blood. 1998 Feb 15;91(4):1135-9.