Fenilketonuria

Fenilketonuria
BNO-10	E70.0
OMIM	261600
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
A Wikimédia Commons tartalmaz Fenilketonuria témájú médiaállományokat.

A fenilketonuria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás alléljával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenilalanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet.

Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek születik évente. (A hibás gén elterjedése területenként változhat, ennek megfelelően Írországban kétszer olyan gyakori, Finnországban tízszer olyan ritka a betegség, mint Magyarországon.)