Kelainan bawaan

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Kelainan bawaan
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[1]
Informasi umum
Nama lain	Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[2]
Spesialisasi	Genetika kedokteran, pediatri
Tipe	Struktural, fungsional[3]
Penyebab	Genetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[4]
Faktor risiko	Kekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[5][6]
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Disabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[7]
Awal muncul	Sejak lahir[7]
Perawatan	Terapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8]
Distribusi dan frekuensi
Prevalensi	3% dari bayi yang baru lahir (AS)[1]
Kematian	628.000 (2015)[9]

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.^[7] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,^[7] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.^[6] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.^[3] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.^[3]

Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.^[4] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.^[5][6] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.^[6] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.^[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.^[10]

Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,^[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.^[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.^[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.^[1] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.^[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).^[9]

1. ^ ^{a b c} "Birth Defects". Dec 15, 2015. Diakses tanggal 17 Jan 2016. 
2. ^ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology : concepts of altered health states (edisi ke-1st Canadian). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. hlm. 128. ISBN 978-1-60547-781-7. 
3. ^ ^{a b c} "What are the types of birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
4. ^ ^{a b} "What causes birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
5. ^ ^{a b} "How many people are affected by/at risk for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
6. ^ ^{a b c d} "Facts Birth Defects". Centers for Disease Control and Prevention (dalam bahasa Inggris). 7 September 2017. Diakses tanggal 8 December 2017. 
7. ^ ^{a b c d} "Birth Defects: Condition Information". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
8. ^ ^{a b c} "What are the treatments for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
9. ^ ^{a b c} GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 . PMID 27733281. 
10. ^ ^{a b} "How do health care providers diagnose birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
11. ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 . PMID 27733282. 
12. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604 . PMID 25530442.