Sindrom Klinefelter

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Sindrom Klinefelter
Karyotip 47,XXY penderita Klinefelter
Informasi umum
Nama lain	Sindrom XXY, sindrom Klinefelter-Reifenstein-Albright
Spesialisasi	Genetika kedokteran
Penyebab	Kelebihan kromosom X dua atau lebih pada laki-laki[1]
Faktor risiko	Lahir dari kehamilan pada usia tua[2]
Awal muncul	Saat pembuahan dalam kandungan[3]
Diagnosis	Tes gen (karyotip)[4]
Perawatan	Terapi fisik, terapi bicara, konseling[5]
Prognosis	Usia harapan hidup hampir normal[6]
Prevalensi	1 dari 500—1.000 laki-laki[2][7]

Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala (sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil.^[1][8] Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, koordinasi motorik yang buruk, bulu badan lebih sedikit, pertumbuhan payudara, dan rendahnya minat terhadap seks.^[9] Seringkali hanya pada saat pubertas gejala-gejala ini mulai terlihat.^[4] Kecerdasan biasanya normal namun kesulitan membaca dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X ekstra (sindrom 48,XXXY atau sindrom 49,XXXXY).^[9]

Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak diturunkan dari orang tua seseorang.^[2] Mekanisme dasar sindrom Klinefelter melibatkan setidaknya satu kromosom X tambahan terhadap kromosom Y sehingga jumlah kromosom total adalah lebih dari jumlah biasanya (46).^[10] KS didiagnosis oleh tes gen karyotip.^[4]

Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu^[6] terapi fisik, terapi bicara dan bahasa, konseling, dan penyesuaian metode pendidikan. Terapi penyulihan androgen dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon testosteron yang lebih rendah. Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan teknologi reproduksi, namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko.^[5] Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki risiko kanker payudara yang lebih tinggi daripada pada umumnya, tetapi masih lebih rendah daripada perempuan.^[11] Orang dengan kondisi ini memiliki usia harapan hidup yang hampir normal.^[6]

Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki.^[2][7] Sindrom ini diberi nama dari endokrinolog, Harry Klinefelter, yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an.^[12] Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi.^[13] Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini.^[14]

1. ^ ^{a b} "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-Maret-18. Diakses tanggal 2015-03-15.  Periksa nilai tanggal di: |archive-date= (bantuan)
2. ^ ^{a b c d} "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-03-17. Diakses tanggal 2015-03-15. 
3. ^ "Klinefelter syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2019-04-15. Diakses tanggal 2019-04-15. 
4. ^ ^{a b c} "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-03-17. Diakses tanggal 2015-03-15. 
5. ^ ^{a b} "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-03-15. Diakses tanggal 2015-03-15. 
6. ^ ^{a b c} "Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-03-17. Diakses tanggal 2015-03-16. 
7. ^ ^{a b} "Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2012-11-15. Diakses tanggal 2012-11-02. 
8. ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840 . PMID 17062147. 
9. ^ ^{a b} "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-04-02. Diakses tanggal 2015-03-15. 
10. ^ Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840 . PMID 17062147. 
11. ^ Brinton, LA (2011). "Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome". Acta Paediatrica. 100 (6): 814–8. doi:10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x. PMC 4024394 . PMID 21241366. 
12. ^ "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information". nichd.nih.gov. 2013-11-15. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2015-03-18. Diakses tanggal 2015-03-15. 
13. ^ Odom, Samuel L. (2009). Handbook of developmental disabilities (edisi ke-Pbk.). New York: Guilford. hlm. 113. ISBN 9781606232484. 
14. ^ Conn, P. Michael (2013). Animal models for the study of human disease (edisi ke-I). San Diego: Elsevier Science & Technology Books. hlm. 780. ISBN 9780124159129.