Back Gapi ACE مهق Arabic Albinismu AST Albinizm AZ آلبینیزم AZB Ugis BCL Альбінізм BE Альбінізм BE-X-OLD অ্যালবিনিজম Bengali/Bangla Albinizam BS
| Albinismo | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG040 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 270.2 |
| ICD-10 | E70.3 |
| OMIM | 203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624 e 609227 |
| MeSH | D000417 |
| MedlinePlus | 001479 |
| eMedicine | 1068184 |
L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una condizione genetica congenita consistente nella totale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina; è considerato l'opposto del "melanismo". L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo. Un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definito albino, mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è detto albinoide[1].
L'albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l'astigmatismo. La totale assenza di pigmentazione aumenta notevolmente la suscettibilità di questi soggetti alle ustioni solari ed ai tumori della pelle. In casi rari, per esempio gli affetti dalla sindrome di Chédiak-Higashi, l'albinismo può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli melaninici. Questa patologia colpisce anche i granuli dei granulociti, causando una maggiore predisposizione alle infezioni[2].
- ^ Tietz, W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Department of Pediatrics, Southern California.
- ^ Kaplan J, De Domenico I, Ward DM, Chediak-Higashi syndrome.