Pseudogene

Con il termine pseudogene si intende una sequenza di nucleotidi simile a un gene (a livello di struttura), ma priva di alcuna espressione all'interno della cellula. Solitamente si tratta di geni ancestrali che hanno perso la capacità di essere espressi.^[1] Sebbene mantengano a volte alcune strutture tipiche dei geni (promotore, isole CpG o siti di splicing), queste sequenze non sono in grado di generare un prodotto proteico funzionale, spesso a causa di mutazioni genetiche consolidatesi durante l'evoluzione: in questi casi sono spesso presenti mutazioni che generano trascritti nonsenso, che non possono essere tradotti a proteina. Se i geni codificano per una molecola attiva come RNA, è possibile che si siano consolidate mutazioni tali da renderlo del tutto inefficace (ciò avviene per molti pseudogeni che si presume codificassero per rRNA).

Il termine pseudogene è stato utilizzato per la prima volta nel 1977 in una pubblicazione di Jacq e colleghi^[2], unendo il prefisso pseudo al termine gene.

Sebbene gli pseudogeni siano spesso etichettati come DNA spazzatura, essi contengono all'interno delle loro sequenze informazioni notevoli riguardanti i meccanismi stessi dell'evoluzione. Questo è dovuto al fatto che spesso essi derivano dalla duplicazione ancestrale di un gene funzionale. Così come Charles Darwin ipotizzò per due specie la presenza di un antenato comune, seguito da milioni di anni di evoluzione divergente (che ha condotto alla speciazione), è possibile teorizzare che lo pseudogene e il suo omologo funzionale abbiano condiviso un antenato comune e in seguito siano andati a divergere fino a raggiungere lo stato attuale.