Syndroom van Klinefelter

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Syndroom van Klinefelter
Karyotype van Klinefelter
Synoniemen
Nederlands	syndroom van Klinefelter Jr.[1] klinefeltersyndroom[1] zaadkanaaltjesdegeneratie[2]
Coderingen
ICD-11	LD50.3 Eerdere versies ICD-10: Q98.0, Q98.4 ICD-9: 758.7
DOID	1921
MedlinePlus	000382
eMedicine	ped/1252
MeSH	D007713
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Klinefelter^[3] is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn (het normale aantal is 46) waarvan XXY de geslachtschromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden.^[4] Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.^[5]

1. ↑ ^{a b} Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
2. ↑ Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
3. ↑ Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.
4. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (1995). Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics 96 (4 Pt 1): 672-82. PMID 7567329.
5. ↑ Volgens een Deens onderzoek in 2006: Anders Bojesen, et al (2006). The Metabolic Syndrome Is Frequent in Klinefelter’s Syndrome and Is Associated With Abdominal Obesity and Hypogonadism. Diabetes Care 29 (7): 1591-1598. PMID 16801584.