Back بيلة الفينيل كيتون Arabic Fenilketonuriya AZ Fenilketonurija BS Fenilcetonúria Catalan فیناڵکەتونوریا CKB Fenylketonurie Czech Ffenylcetonwria CY Fenylketonuri Danish Phenylketonurie German Φαινυλκετονουρία Greek
 Fenyloalanina | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E70.0 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.
U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.