Albinizem

Albinizem
Albin deček iz Afrike
Specialnost	endokrinologija
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10	E70.3
MKB-9	270.2
OMIM	203100 103470, 203200, 203280, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	derm/12
MeSH	D000417

Albinizem je genetska bolezen, za katero je značilno pomanjkanje melanina, pigmenta, ki daje barvo koži, lasem in očem. Albinizem se lahko, ampak redko, pojavi pri vseh rasah. Prizadete osebe, ki jih imenujemo albini, lahko trpijo zaradi težav z očmi ali nagnjenosti h kožnim rakom. Stanje lahko prizadene tudi druge sesalce, ribe, ptice, plazilce in dvoživke.

Bolezen je posledica okvarjenega gena za katero izmed beljakovin, ki sodeluje pri procesu sinteze melanina. Deduje se recesivno, saj je ena kopija gena za ustrezno beljakovino dovolj za nemoteno sintezo melanina. Tako človek z okvarjenim genom, čeprav nima izražene bolezni, deluje kot prenašalec in albinizem se lahko pojavi tudi pri otroku dveh staršev, ki nista albina (če sta oba prenašalca).

Albine živali so v naravi redke, saj bela obarvanost naredi žival zelo opazno plenilcem in zajedavcem. Laboratorijsko pa albine linije (npr. miši) gojijo za poskuse, saj je pri takih živalih lažje opaziti spremembe na koži.