BRCA2

BRCA2
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 1N0W, 3EU7
Identificadors
Àlies	BRCA2 (HUGO), BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
Identif. externs	OMIM: 600185   MGI: 109337   HomoloGene: 41   GeneCards: BRCA2   OMA: BRCA2 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome , Fanconi anemia complementation group D1 , carcinoma de mama , prostate carcinoma , cerebellar medulloblastoma , urogenital neoplasm , tumor ovàric , hereditary breast ovarian cancer  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 13 (humà)[2] Banda 13q13.1 Inici 32.315.086 bp[2] Fi 32.400.268 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 5 (ratolí)[3] Banda 5 G3|5 89.52 cM Inici 150.446.095 bp[3] Fi 150.493.794 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions testicle secondary oocyte  ventricular zone  Gònada eminència ganglionar  granulòcit bone marrow cells  os esponjós stromal cell of endometrium  tendó d'Aquil·les Més explicacions primary oocyte  secondary oocyte  zigot tail of embryo  epiblast  túbul seminífer maxillary prominence  genital tubercle  ankle joint  mandibular prominence  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular DNA binding  H4 histone acetyltransferase activity  H3 histone acetyltransferase activity  unió de proteasa  histone acetyltransferase activity  unió proteica  gamma-tubulin binding  single-stranded DNA binding  protein C-terminus binding  unió de proteïnes idèntica  Component cel·lular centrosoma  BRCA2-MAGE-D1 complex  secretory granule  nucleoplasma  Centre organitzador de microtúbuls  nucli cel·lular  citoesquelet  lateral element  citoplasma  citosol  complex macromolecular  Procés biològic chordate embryonic development  Reparació per excisió de nucleòtid  intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator  DNA recombination  regulation of cytokinesis  replication fork protection  centrosome duplication  male meiosis I  negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation  positive regulation of mitotic cell cycle  chromosome organization  female gonad development  inner cell mass cell proliferation  positive regulation of transcription, DNA-templated  telomere maintenance via recombination  brain development  oocyte maturation  histone H3 acetylation  espermatogènesi  intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage  establishment of protein localization to telomere  histone H4 acetylation  cellular response to DNA damage stimulus  cicle cel·lular  proliferació cel·lular  response to gamma radiation  response to UV-C  response to X-ray  DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator  mitotic recombination-dependent replication fork processing  double-strand break repair via homologous recombination  reparació de l'ADN  double-strand break repair  mitotic cytokinesis  hematopoesi  response to nutrient  meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination  mammary gland development  homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression  response to estradiol  multicellular organism growth  DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination  punt de control de la recombinació meiòtica  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 675 12190 Ensembl ENSG00000139618 ENSMUSG00000041147 UniProt P51587 P97929 RefSeq (ARNm) NM_000059 NM_001081001 NM_009765 RefSeq (proteïna) NP_000050 NP_001074470 NP_033895 Localització (UCSC) Chr 13: 32.32 – 32.4 Mb Chr 5: 150.45 – 150.49 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

BRCA2 (breast cancer 2, «càncer de mama 2») és un gen humà del tipus conegut com a gens oncoinhibidors o gens supressors de tumors, que regulen el cicle cel·lular i eviten la proliferació incontrolada. La proteïna BRCA2, producte d'aquest gen, forma part del sistema de detecció i reparació de danys del DNA. Les mutacions d'aquest gen estan implicades en alguns tipus de càncer, especialment el càncer de mama, i en l'anèmia de Fanconi. El gen BRCA2 està situat al braç llarg (q) del cromosoma 13, a la posició 12.3, des del parell de bases 31.787.616 fins al parell de bases 31.871.804.