BRCA2

A proteína BRCA2 (das súas siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") é unha proteína codificada en humanos polo xene BRCA2.^[1] Identificáronse ortólogos de BRCA2 na maioría de mamíferos para os cales o xenoma completo está dispoñible.^[2] BRCA2 pertence á familia de xenes supresores de tumores^[3][4] e a proteína codificada por este xene está implicada en reparación de dano cromosómico cun importante papel na reparación libre de erros de cortes na dobre hebra de ADN.^[5]

O xene BRCA2 está localizado no brazo longo (q) do cromosoma 13 na posición 12.3 (13q12.3), dende a base 31.787.616 até a base 31.871.804. Identificáronse centos de mutacións neste xene, moitas das cales causan un incremento no risco de sufrir cancro de mama. As mulleres que presentan estas mutacións teñen un risco acumulado até os 70 anos de entre 33- 95% para cancro de mama, e entre 4 e 47% para cancro de ovario.^[6]

1. ↑ Wooster R, Neuhausen SL, Mangion J, Quirk Y, Ford D, Collins N, Nguyen K, Seal S, Tran T, Averill D; et al. "Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13" (5181). PMID 8091231. doi:10.1126/science.8091231. 
2. ↑ "OrthoMaM phylogenetic marker: BRCA2 coding sequence". Arquivado dende o orixinal o 03 de marzo de 2016. Consultado o 26 de abril de 2018. 
3. ↑ Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG. "BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease" (5). PMC 395646. PMID 10193517. doi:10.1136/mp.51.5.237. 
4. ↑ Yoshida K, Miki Y. "Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage" (PDF) (11). PMID 15546503. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 20 de agosto de 2005. Consultado o 26 de abril de 2018. 
5. ↑ 4. Friedenson B. (2008) [1] Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas
6. ↑ Efectividad de los protocolos de prevención en mujeres portadoras de los mutaciones BRCA1/2. Biblioteca Cochrane Plus, 2013 Número 3 ISSN 1745-9990