Galaktosemia | |
---|---|
![]() | |
Deskribapena | |
Mota | carbohydrate metabolic disorder (en) ![]() ![]() eritasuna |
Espezialitatea | endokrinologia |
Sintoma(k) | Laktosarekiko jasanezintasuna |
Asoziazio genetikoa | |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | E74.21 |
GNS-9-MK | 271.1 |
OMIM | 230350 eta 230400 |
MedlinePlus | 000366 |
eMedicine | 000366 |
MeSH | D005693 |
Disease Ontology ID | DOID:9870 |
Galaktosemia[1] gaixotasun hereditario bat da, entzima-urritasun batek eragindakoa, eta galaktosa izeneko azukre sinplea erabiltzeko ezintasunarekin agertzen dena. Galaktosemiak azukre hori organismoan metatzea eragiten du, gibelean eta nerbio-sistema zentralean lesioak eraginez.
Galaktosemia, galaktosa glukosan metabolizatzeko ezintasunak ezaugarritzen duen gaixotasun bat da.