Galaktosemia

Galaktosemia on peittyvästi periytyvä harvinainen sairaus. Se on aineenvaihduntahäiriö, jossa kyvyttömyys hajottaa galaktoosia aiheuttaa galaktoosikertymiä vereen, kudoksiin ja virtsaan. Tauti voi johtaa vakaviin oireisiin, kuten maksavaurioon ja kehitysvammaisuuteen. Sairauden hoitona on kaiken galaktoosia sisältävän elinikäinen välttäminen. Galaktoosin saanti on erittäin haitallista; hoitamaton galaktosemia on hengenvaarallinen sairaus.

Maito ja sen sisältämä maitosokeri eli laktoosi, on oleellinen osa kaikkien nisäkäslajien pienokaisten ravintoa. Se sisältää kaikki vastasyntyneen tarvitsemat ravintoaineet ensimmäisten elinpäivien/-kuukausien aikana. Elimistö hajottaa laktoosin entsyymien avulla galaktoosiksi ja glukoosiksi. Glukoosi voidaan hyödyntää energiantuotantoon, mutta galaktoosi täytyy muuttaa erillisen aineenvaihduntareitin avulla ensin glukoosiksi, jotta sitä voidaan hyödyntää energian lähteenä. Jos aineenvaihduntareitti häiriintyy entsyymien heikon tai puuttuvan toiminnan vuoksi, puhutaan galaktosemiasta ^[1]. Sitä ei tule sekoittaa muihin maidon aineenvaihdunnan häiriöihin kuten laktoosi-intoleranssiin, tai maidon käytön muista syistä estävään maitoallergiaan.

Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen sairaus ja sen taustalla on havaittu useita erilaisia mutaatioita ihmisen genomissa. Taudin vaikeusasteeseen vaikuttavat oleellisesti kromosomistossa tapahtuneiden mutaatioiden sijainti, mutaatioiden määrä, sekä kyseisen mutaation periytyminen molemmilta vanhemmilta. Taudinkuvaan ja sen vaikeuteen vaikuttaa se, mihin entsyymiin häiriö kohdistuu. Galaktosemia jaetaan häiriön taustalla olevan entsyymin mukaisesti nykyään neljään eri tautityyppiin, vaikka useissa lähteissä puhutaan edelleen vain kolmesta erillisestä tautityypistä. GALT-entsyymin puutos aiheuttaa tyypin 1 galaktosemian, GALK1-entsyymin puutos taas tyypin 2 galaktosemian. GALE-entsyymin puutos aiheuttaa tyypin 3 galaktosemian. Tuoreimpien tutkimusten mukaan myös tyypin 4 galaktosemia on yksi taudin muodoista ja sen taustalla vaikuttaa GALM-entsyymin puutos. Tautityypeistä tyyppi 1 eli GALT-entsyymin puutos on yleisin ^[1].

Galaktosemiaan ei ole olemassa tautia parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan lievittää ja taudin etenemistä ehkäistä laktoosittomalla, sekä täysin maidottomalla ruokavaliolla. Oireet vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä. Osa sairastuneista ovat koko elämänsä ajan oireettomia, kun taas toisilla tautiin sairastuneista ilmenee vakavia henkeä uhkaavia oireita välittömästi syntymän jälkeen ^[1]

1. ↑ ^{a b c} Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti; viitettä viite1 ei löytynyt