Hemokromatosi | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | iron metabolism disease (en) , overload disease (en) metal metabolism disorder (en) |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa |
Identifikatzaileak | |
GNS-10 | R79.0 |
GNS-9 | 275.03 |
OMIM | 620121 |
DiseasesDB | 5581 |
MedlinePlus | 000327 |
eMedicine | 000327 |
MeSH | D019190 |
Hemokromatosi hereditarioa burdinaren metabolismoarekin erlazionatutako gaixotasuna da, gaixotasun honen ondorio nagusia ehunetan burdina gehiegi metatzea izanik. Salbuespenak badaude ere, orokorrean gaixotasun errezesiboa dela esan daiteke. Gaixotasun honek hainbat ezaugarri adierazgarri ditu: Lokus heterogenotasuna, ingurumenaren eragina handia izatea fenotipoa garatzeko orduan (multifaktoriala izatea beraz), sarkortasuna sexuaren arabera aldakorra izatea eta maiztasun handieneko gaixotasun genetikoa izatea.