Osteopetrose

Klassifikation nach ICD-10
Q78.2	Marmorknochenkrankheit
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht. Durch die ungerichtete Anhäufung von Knochengewebe wird die Mikroarchitektur des Knochens gestört und die mechanische Stabilität gemindert.^[1]^[2]

Da die Osteoklasten im Rahmen der Hämatopoese aus Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen gebildet werden, ist die bisher einzige Therapie eine Knochenmarktransplantation, wonach es zur Bildung funktionsfähiger Osteoklasten und zum Abbau der übermäßigen Sklerosierung kommt, verbunden mit einem beträchtlichen Risiko einer Hypercalcämie.^[3]

↑ Eintrag zu Osteopetrose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. September 2024.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Rukshana Shroff, Ortraud Beringer, Kanchan Rao, Lorenz C. Hofbauer, Ansgar Schulz: Denosumab for Post-Transplantation Hyeprcalcemia on Osteopetrosis. In: New England Journal of Medicine. Band 367, Ausgabe 18, 1. November 2012, S. 1766–1767.

[Orpha-1] Eintrag zu Osteopetrose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. September 2024.

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Rukshana Shroff, Ortraud Beringer, Kanchan Rao, Lorenz C. Hofbauer, Ansgar Schulz: Denosumab for Post-Transplantation Hyeprcalcemia on Osteopetrosis. In: New England Journal of Medicine. Band 367, Ausgabe 18, 1. November 2012, S. 1766–1767.

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