Osteopetroza

Osteopetroza
Drugi nazivi	Albers-Schönbergova bolest, bolest mramornih kostiju
Rendgenski snimak karlice pacijenta sa osteopetrozom, forma početka (Albers-Schönbergova bolest). Obratite pažnju na gustoću kostiju.
Specijalnost	Osteologija
Simptomi	Abnormalna morfologija korteksne kosti Abnormalni oblik pršljenskih tijala Abnormalnost regulacije temperature Abnormalnost rebara Abnormalnost morfologije epifize Bol u kostima Paraliza kranijskih živaca Kraniosinostoza Oštećenje sluha Hipokalcemija
Komplikacije	Lomljivost kostiju
Uobičajeno pojavljivanje	Pri formiranju kostiju
Trajanje	Cjeloživotno
Vrste	Tip I, tip II
Uzroci	Nepoznati ili mutacije
Faktori rizika	Neispravan rad osteoklasta i njihova nesposobnost da resorbiraju kost.
Diferencijalna dijagnoza	Neuropatska dojenačkaa osteopetroza, djenačka osteopetroza sa bubrežnom tubulskom acidozom, dojenačkaa osteopetroza sa imunodeficijencijom, dojenačka osteopetroza sa sindromom nedostatka adhezije leukocita (LAD-III), piknodisostoza (osteopetrosis akropoiki [Bueopetrosis acropoeost] –Ollendorffov sindrom]]), osteopathia striata sa kranijskom sklerozom, mješovita skleroza skeletna displazija, progresivna dijafizna displazija
Tretman	Liječenje je neophodno za dojenački oblik:[1] [[Vitamin D[]] (kalcitriol) stimulira uspavane osteoklaste, što stimulira resorpciju kostiju Gama interferon može imati dugoročne koristi. Poboljšava funkciju bijelih krvnih ćelija (što dovodi do manjeg broja infekcija), smanjuje volumen kostiju i povećava volumen koštane srži. Eritropoetin se može koristiti za anemiju, a kortikosteroidi za anemiju i za stimulaciju resorpcije kostiju. Transplantacija koštane srži (BMT)
Prognoza	Loša, ako se ne liječi
Frekvencija	jedn novorođenče na svakih 1/20.000 do 250.000 novorođenčadi širom svijeta[2]
Smrtnost	?

Osteopetroza, doslovno "okamenjena kost", poznata i kao bolest mramornih kostiju ili Albers-Schönbergova bolest, izuzetno je rijedak naslijeđeni poremećaj pri čemu se kosti stvrdnu, postajući gušće, za razliku od češćih stanja kao što je osteoporoza, u kojoj kosti postaju manje guste i krhke, ili [[osteomalacija] ], u kojoj kosti omekšaju. Osteopetroza može uzrokovati rastvaranje i lomljenje kostiju.^[3]

To je jedan od nasljednih uzroka osteoskleroza.^[4] Smatra se prototipom osteosklerozirajućih displazija. Misli se da je uzrok bolesti neispravan rad osteoklasta i njihova nesposobnost da resorbiraju kost. Iako je ljudska osteopetroza heterogeni poremećaj koji obuhvata različite molekulske lezije i niz kliničkih karakteristika, svi oblici dijele jedan patogeni neksus u osteoklastima. Nepoznati su tačni molekularni defekti ili lokacija mutacija koje se dešavaju.^[5] Osteopetrosis was first described in 1903, by German radiologist Albers-Schönberg.

1. ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom :2
2. ^ ghr.nlm.nih.gov/condition/osteopetrosis
3. ^ "Marble Bone Disease: A Review of Osteopetrosis and Its Oral Health Implications for Dentists". Cda-adc.ca. Pristupljeno 17. 10. 2013.
4. ^ Lam DK, Sándor GK, Holmes HI, Carmichael RP, Clokie CM (2007). "Marble bone disease: a review of osteopetrosis and its oral health implications for dentists". J Can Dent Assoc. 73 (9): 839–43. PMID 18028760.
5. ^ Stark, Zornitza; Savarirayan, Ravi (20. 2. 2009). "Osteopetrosis". Orphanet Journal of Rare Diseases. 4: 5. doi:10.1186/1750-1172-4-5. ISSN 1750-1172. PMC 2654865. PMID 19232111.