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Il gene paired Box 6[1], conosciuto come PAX6, è un gene presente nel genoma di molti animali tra cui anche l'uomo, e trascrive per la proteina Pax-6 nota anche come proteina aniridia di tipo II (AN2) o oculorombina.
| PAX-6 | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | PAX6 |
| Entrez | 5080 |
| Locus | Chr. 11 [1] |
| Proteina | |
| OMIM | 607108 |
| UniProt | P26367 |
PAX6 è il più studiato tra i geni PAX, è considerato un gene "master" per lo sviluppo degli occhi e di altri organi sensoriali, così come di alcuni tessuti nervosi ed epidermici e di altre strutture omologhe solitamente derivati da tessuto ectodermico.
Pax-6 è un fattore di trascrizione genica presente durante lo sviluppo embrionale contenente due differenti siti di legame per il DNA. Il gene PAX-6, attivando e/o disattivando l'espressione di pattern genici, regola il corretto sviluppo cerebrale, oculare e olfattivo.
- ^ (EN) Tim Jordan, Isabel Hanson e Dmitri Zaletayev, The human PAX6 gene is mutated in two patients with aniridia, in Nature Genetics, vol. 1, n. 5, 1º agosto 1992, pp. 328-332, DOI:10.1038/ng0892-328. URL consultato il 21 ottobre 2015.