SRY Identifikatori Aliasi SRY Vanjski ID-jevi OMIM : 480000 MGI : 98660 HomoloGene : 48168 GeneCards : SRY Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • calmodulin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • vezivanje sa DNK • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Ćelijska komponenta • citoplazma • nuclear speck • nukleoplazma • jedro Biološki proces • Ćelijska diferencijacija • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • sex differentiation • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of male gonad development • male sex determination • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • central nervous system development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • neuron differentiation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi Vrste Čovjek Miš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNK) RefSeq (bjelančevina) Lokacija (UCSC) Chr Y: 2.79 – 2.79 Mb Chr Y: 2.66 – 2.66 Mb PubMed pretraga[ 3] [ 4] Wikipodaci
Testis-determinirajući faktor (TDF ), odnosno faktor određivanja testisa , znan i i kao regija Y koja određuje spol (SRY ) je protein koji veže DNK (poznat i kao genski regulatorni protein / faktor transkripcije ) kodiran genom SRY , koji je odgovoran za iniciranje muškog spola određivanje spola u terijskih sisara (placentni sisari i torbari ).[ 5] SRY je bezintronski spolno određujući gen koji na Y-hromosomu .[ 6] Mutacije u ovom genu dovode do niza poremećaja razvoja spola (DSD) sa različitim efektima na fenotip i genotip jedinke.
TDF je član porodice SOX (gena sličnih kutiji SRY) porodice proteina koji vežu DNK . Kada se kompleksira sa proteinom SF1 , TDF djeluje kao faktor transkripcije koji izaziva pojačanu regulaciju ostalih faktora transkripcije, što je najvažnije SOX9 -a. Njegov ekspresija uzrokuje razvoj primarnih spolnih vrpci , koji se kasnije razvijaju u seminiferne tubule . Ove vrpce formiraju se u centralnom m dijelu još nediferencirane gonade , pretvarajući je u testis . Sada inducirane Leydigove ćelije testisi počinju lučiti testosteron , dok Sertolijeve proizvode antiMüllerovski hormon .[ 7] Efekti SRY gena obično se javljaju 6-8 sedmica nakon formiranja fetusa i inhibira rast feminiziranih anatomskih struktura kod muškaraca. Također djeluja na razvijanju dominantnih muških karakteristika.
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184895 - Ensembl , maj 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069036 - Ensembl , maj 2017
^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .
^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .
^ Berta P, Hawkins JR, Sinclair AH, Taylor A, Griffiths BL, Goodfellow PN, Fellous M (novembar 1990). "Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor". Nature . 348 (6300): 448–50. Bibcode :1990Natur.348..448B . doi :10.1038/348448A0 . PMID 2247149 .
^ Wallis MC, Waters PD, Graves JA (oktobar 2008). "Sex determination in mammals--before and after the evolution of SRY" . Cellular and Molecular Life Sciences . 65 (20): 3182–95. doi :10.1007/s00018-008-8109-z . PMID 18581056 .
^ Mittwoch U (oktobar 1988). "The race to be male". New Scientist . 120 (1635): 38–42.