TBR1

TBR1
Identifikatori
Aliasi	TBR1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 604616 MGI: 107404 HomoloGene: 4807 GeneCards: TBR1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 2 (čovjek)[1] Bend 2q24.2 Početak 161,416,297 bp[1] Kraj 161,425,870 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 2 (miš)[2] Bend 2 C1.3|2 35.56 cM Početak 61,633,274 bp[2] Kraj 61,644,458 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • vezivanje sa DNK • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • protein kinase binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje identičnih proteina Ćelijska komponenta • jedro Biološki proces • commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain • Regulacija ekspresije gena • regulation of axon guidance • brain development • hindbrain development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • amygdala development • regulation of neuron projection development • transcription, DNA-templated • specification of animal organ identity • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • conditioned taste aversion • neuron differentiation • cerebral cortex development Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	10716	21375
Ensembl	ENSG00000136535	ENSMUSG00000035033
UniProt	Q16650	Q64336
RefSeq (mRNK)	NM_006593	NM_009322
RefSeq (bjelančevina)	NP_006584	NP_033348
Lokacija (UCSC)	Chr 2: 161.42 – 161.43 Mb	Chr 2: 61.63 – 61.64 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

T-kutijski moždani protein 1 jest transkripcijski faktor, protein koji je kod ljudi kodiran genom TBR1 sa hromosoma 2. Značajan je za razvoj embriona kičmenjaka.^[5][6] Ovaj gen je poznat i pod nekoliko drugih imena: T-Brain 1, TBR-1, TES-56 i MGC141978.^[5] TBR1 je član TBR1 potporodice transkripcijskih faktora porodice T-kutija, koji imaju zajednički DNK-vezujući domen. Ostali članovi potporodicw TBR1 uključuju EOMES i TBX21. TBR1 je uključen u diferencijaciju i migraciju neurona i potreban je za normalan razvoj mozga. TBR1 stupa u interakciju sa različitim genima i proteinima kako bi regulisao razvoj moždane kore, posebno unutar sloja VI šestoslojnog ljudskog korteksa u razvoju.^[7] Studije pokazuju da TBR1 može imati ulogu u glavnim nervnim bolestima kao što su Alzheimerova bolest (AD), Parkinsonova bolest (PD) i poremećaji iz spektra autizma (ASD).

1. ^ ^{a b c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136535 - Ensembl, maj 2017
2. ^ ^{a b c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035033 - Ensembl, maj 2017
3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. ^ ^{a b} "Entrez Gene: T-box, brain, 1". Pristupljeno 1. 11. 2011.
6. ^ Bulfone A, Smiga SM, Shimamura K, Peterson A, Puelles L, Rubenstein JL (Jul 1995). "T-brain-1: a homolog of Brachyury whose expression defines molecularly distinct domains within the cerebral cortex". Neuron. 15 (1): 63–78. doi:10.1016/0896-6273(95)90065-9. PMID 7619531.
7. ^ Hsueh YP, Wang TF, Yang FC, Sheng M (Mar 2000). "Nuclear translocation and transcription regulation by the membrane-associated guanylate kinase CASK/LIN-2". Nature. 404 (6775): 298–302. Bibcode:2000Natur.404..298H. doi:10.1038/35005118. PMID 10749215. S2CID 4415747.