WAGR-Syndrom

Das WAGR-Syndrom (Syn.: WAGR-Komplex, Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom, Aniridia-Wilms-Tumour-Syndrom) ist ein seltener, genetisch bedingter Symptomkomplex. Von ihm betroffene Kinder haben eine Prädisposition für Wilms-Tumoren (einen Nierentumor), Aniridie (Fehlen der Iris im Auge), (uro)genitale Fehlbildungen und geistige Retardierung.^[1] Das „G“ kann auch für Gonadoblastom stehen, hier finden sich neben urogenitaler Fehlbildungen Tumoren der Keimdrüsen.^[2]

Bei einem Teil der Betroffenen zeigt sich schon im Kindesalter schwere Adipositas, hier wird das Acronym WAGRO (O für obesity, englisch Fettleibigkeit) verwendet.^[3]

Das Syndrom ist Ergebnis einer Deletion auf Chromosom 11, die den Verlust mehrerer Gene zur Folge hat. Es ist eines der am besten erforschten Beispiele eines Syndroms durch Verlust mehrerer aufeinanderfolgender Gene.^[3]

1. ↑ B. V. Fischbach, K. L. Trout, J. Lewis, C. A. Luis, M. Sika: WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. In: Pediatrics. Band 116, Nr. 4, 2005, S. 984–988, doi:10.1542/peds.2004-0467, PMID 16199712. 
2. ↑ C. L. Clericuzio: Management of Genetic Syndromes. Hrsg.: S. B. Cassidy, J. E. Allanson. 2. Auflage. John Wiley & Sons, New York, NY 2004, ISBN 0-471-30870-6, WAGR syndrome. 
3. ↑ ^{a b} WAGR syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)