Our website is made possible by displaying online advertisements to our visitors.
Please consider supporting us by disabling your ad blocker.
WAGR-syndroom
| WAGR-syndroom | ||||
|---|---|---|---|---|
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | Q87.8 | |||
| OMIM | 194072 | |||
| DiseasesDB | 14025 | |||
| DOID | 14515 | |||
| eMedicine | ped/2423 | |||
| MeSH | D017624 | |||
| ||||
Het WAGR-syndroom (ook wel bekend als het WAGR-complex of wilmstumor-aniridie) is een zeer zeldzaam syndroom waarbij de persoon een aangeboren aanleg heeft voor het ontwikkelen van een wilmstumor (niertumor), aniridie (het ontbreken van de iris), (uro)genitale afwijkingen, en retardatie (geestelijke beperking).[1] De letter G wordt soms ook omschreven als gonadoblastoom, wat aan zou geven dat tumoren van de geslachtsklieren (testikels of eierstokken) ook als symptoom onder de urogenitale afwijkingen vallen.[2]
Een kleine groep mensen met het WAGR-syndroom vertoont ernstige zwaarlijvigheid in de kindertijd; voor hen wordt in plaats van WAGR de afkorting WAGRO gebruikt, waarbij de letter O voor obesitas staat.[3]
Het syndroom werd in 1964 door R.W. Miller (et al.) in associatie met andere aangeboren afwijkingen omschreven als een deletie van chromosoom 11, wat resulteert in het verlies van verschillende genen. Het is een van de meest bestudeerde aandoeningen waarbij verlies van naburige (aaneengesloten) genen de oorzaak is.
- ↑ (2005). WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics 116 (4): 984–8. PMID 16199712. DOI: 10.1542/peds.2004-0467.
- ↑ Clericuzio CL (2004). Management of Genetic Syndromes, 2nd. John Wiley & Sons, New York, NY, "WAGR syndrome". ISBN 0-471-30870-6.
- ↑ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) WAGR syndrome -194072
Previous Page Next Page
