Miopatia congenita central core

La miopatia congenita central core è tra le forme più comuni di miopatie congenite.^[1] È una patologia neuromuscolare ereditaria che colpisce i tessuti muscolari.

Negli individui si manifesta in età infantile, ovvero quando il bambino incomincia i primi passi. È evidente infatti la difficoltà di deambulazione causata da ipotonia (debolezza muscolare).

La malattia è causata dalla mutazione del gene RyR1 (un canale del calcio, recettore della rianodina) presente sul cromosoma 19.

I sintomi comuni sono:

• debolezza muscolare
• stanchezza
• complicazioni ortopediche (sclerosi, iperlordosi, retrazione del tendine di Achille…)
• soggetto a ipertermia maligna

La diagnosi viene fatta attraverso una biopsia muscolare che mostra carenza di mitocondri nelle aree centrali delle fibre muscolari.

Non esiste una cura o terapia specifica, piuttosto è importante una costante fisioterapia per mantenere la funzione muscolare e per una migliore deambulazione. Il paziente va seguito per tutto il percorso della sua vita, monitorando frequentemente l'apparato respiratorio, neuromuscolare e cardiaco.