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Distrofina

Distrofina
Estruturas disponíveis
PDB Busca de ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos DMD; BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272
IDs externos OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD Gene
Padrões de expressão do ARN
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 1756 13405
Ensembl ENSG00000198947 ENSMUSG00000045103
UniProt P11532 P11531
RefSeq (mRNA) NM_000109.3 NM_007868.5
RefSeq (proteína) NP_000100.2 NP_031894.1
Localização (UCSC) Chr X:
31.14 – 33.36 Mb		 Chr X:
82.95 – 85.21 Mb
Busca PubMed [1] [2]

A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.

A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.

A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exões, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.


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