BRCA2

Breast cancer 2, early onset
Estructura tridimensional de la proteína BRCA2.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1n0w
Identificadores
Símbolos	BRCA2 (HGNC: 1101) BRCC2; FACD; FAD; FAD1; FANCB; FANCD; FANCD1
Identificadores externos	OMIM: 600185 EBI: BRCA2 GeneCards: Gen BRCA2 UniProt: BRCA2
Locus	Cr. 13 q13.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	675
UniProt	P51587 n/a
RefSeq (ARNm)	NP_000050 n/a
v t e
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La proteína BRCA2 (de sus siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") es una proteína codificada en humanos por el gen BRCA2.^[1]​ Se han identificado ortólogos de BRCA2^[2]​ en la mayoría de mamíferos para los cuales el genoma completo está disponible. BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores^[3]​^[4]​ y la proteína codificada por este gen está implicada en reparación de daño cromosómico con un importante papel en la reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN.^[5]​

El gen BRCA2 está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la posición 12.3 (13q12.3), desde la base 31.787.616 a la base 31.871.804.^[1]​ Se han identificado cientos de mutaciones en este gen, muchas de las cuales causan un incremento en el riesgo de sufrir cáncer de mama. Las mujeres que presentas estas mutaciones tienen un riesgo acumulado hasta los 70 años de entre 33- 95% para cáncer de mama, y entre 4 y 47% para cáncer de ovario.^[6]​

1. ↑ ^{a b} Wooster R, Neuhausen SL, Mangion J, Quirk Y, Ford D, Collins N, Nguyen K, Seal S, Tran T, Averill D, et al. (septiembre de 1994). «Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13». Science (New York, N.Y.) 265 (5181): 2088-90. PMID 8091231. doi:10.1126/science.8091231. 
2. ↑ «OrthoMaM phylogenetic marker: BRCA2 coding sequence». Archivado desde el original el 3 de marzo de 2016. Consultado el 27 de febrero de 2010. 
3. ↑ Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG (octubre de 1998). «BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease». Molecular pathology : MP 51 (5): 237-47. PMC 395646. PMID 10193517. doi:10.1136/mp.51.5.237. Archivado desde el original el 15 de diciembre de 2008. 
4. ↑ Yoshida K, Miki Y (noviembre de 2004). «Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage». Cancer science 95 (11): 866-71. PMID 15546503. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. Archivado desde el original el 20 de agosto de 2005. 
5. ↑ 4. Friedenson B. (2008) [1] Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas
6. ↑ Efectividad de los protocolos de prevención en mujeres portadoras de los mutaciones BRCA1/2. Biblioteca Cochrane Plus, 2013 Número 3 ISSN 1745-9990