Galaktozemija

Galaktozemija
Galaktoza
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E74.2
ICD-9	271.1
OMIM	230400 OMIM: 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia OMIM: 230350 OMIM: 606953
MedlinePlus	000366
eMedicine	ped/818
MeSH	D005693
GeneReviews	Galaktozemija

Galaktozemija (stgrč. γαλακτόζη + αίμα = galaktoza + krv, nakupljanje galaktoze u krvi) je rijetki genetički poremećaj metabolizma koji utiče na sposobnost osobe da pravilno metabolizira šećer galaktozu. Galaktozemija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja koji dovodi do nedostatka enzima odgovornog za odgovarajuću razgradnju galaktoze.

Bolest je prvi opisao njemački ljekar Friedrich Goppert (1870–1927), 1917,^[1] čiji je uzrok kao nedostatak u metabolizmu galaktoze identificirala grupa koju je vodio Herman Kalckar u 1956.^[2] Galactosemia was the second disorder found to be detectable through newborn screening methods by Robert Guthrie.^[3]

Učestalost galaktozrmije je oko 1/60.000 rođenih za ljude evropskog porijekla. U ostalim populacijama stopa incidencije se razlikuje. Galaktozemija je sto puta češća ^[4] u populaciji irskih iseljenika.^[5]

1. ^ Goppert F. (1917). "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klinische Wochenschrift. 54: 473–7.
2. ^ Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM (1956). "Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 123 (3198): 635–6. Bibcode:1956Sci...123..635I. doi:10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
3. ^ "History of Galactosemia". Galactosemia Foundation (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 14. 11. 2020. Pristupljeno 5. 11. 2020.
4. ^ "Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service". www.hse.ie.
5. ^ Murphy M, McHugh B, Tighe O, et al. (juli 1999). "Genetic basis of transferase-deficient Galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers". Eur. J. Hum. Genet. 7 (5): 549–54. doi:10.1038/sj.ejhg.5200327. PMID 10439960.