TBR1

Proteïna TBR1
Substància	gen
Massa molecular	74053 Da
Descobridor o inventor	The Nina Ireland Laboratory Of Developmental Neurology
Data de descobriment	1995
Identificadors
Símbol	TBR1
HUGO	11590
Entrez	10716
OMIM	604616
RefSeq	NM_006593.4

TBR1
Identificadors
Àlies	TBR1 (HUGO), TBR-1, TES-56, T-box, brain 1, IDDAS, T-box brain transcription factor 1
Identif. externs	OMIM: 604616 MGI: 107404 HomoloGene: 4807 GeneCards: TBR1 OMA: TBR1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	atypical autism , autisme
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 2 (humà)
Fi	161.425.870 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 2 (ratolí)
Fi	61.644.458 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	eminència ganglionar ; ; Brodmann area 10 ; ; frontal pole ; ; àrea 9 de Brodmann; ; right frontal lobe ; ; cingulate gyrus ; ; anterior cingulate cortex ; ; Gir postcentral; ; superior frontal gyrus ; ; testicle;
	Més explicacions
	cingulate gyrus ; ; escorça perirhinial ; ; piriform cortex ; ; primary motor cortex ; ; Escorça entorrinal; ; còrtex visual; ; primary visual cortex ; ; superior frontal gyrus ; ; còrtex prefrontal; ; CA3 field ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	DNA-binding transcription factor activity ; DNA binding ; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding ; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific ; protein kinase binding ; unió proteica ; unió de proteïnes idèntica ;
Component cel·lular	nucli cel·lular ;
Procés biològic	commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain ; regulació de l'expressió gènica ; regulation of axon guidance ; brain development ; hindbrain development ; regulació de la transcripció, modelat amb ADN ; amygdala development ; regulation of neuron projection development ; transcripció, plantilla d'ADN ; specification of animal organ identity ; positive regulation of transcription by RNA polymerase II ; conditioned taste aversion ; neuron differentiation ; cerebral cortex development ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	10716
	21375
	ENSG00000136535
	ENSMUSG00000035033
	Q16650
	Q64336
	NM_006593
	NM_009322
	NP_006584
	NP_033348
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

La proteïna TBR1 (T-Box Brain Transcription Factor 1) és un factor de transcripció que forma part de la família de les proteïnes TBR (T-box brain). També és coneguda amb el nom de TES-56.^[6]

La proteïna TBR1 és determinant per a un correcte desenvolupament cerebral i per a la diferenciació de diverses cèl·lules. Una anomalia d'aquesta proteïna pot resultar fatal, ja que pot alterar el funcionament de cèl·lules que es troben a l'escorça cerebral.^[7]

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb TBR1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136535 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035033 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Error de citació: Etiqueta <ref> no vàlida; no s'ha proporcionat text per les refs nomenades :1
↑ Hevner, Robert F; Shi, Limin; Justice, Nick; Hsueh, Yi-Ping; Sheng, Morgan «Tbr1 Regulates Differentiation of the Preplate and Layer 6». Neuron, 29, 2, 2-2001, pàg. 353–366. DOI: 10.1016/s0896-6273(01)00211-2. ISSN: 0896-6273.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb TBR1, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136535 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035033 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[:1-6] Error de citació: Etiqueta <ref> no vàlida; no s'ha proporcionat text per les refs nomenades :1

[:2-7] Hevner, Robert F; Shi, Limin; Justice, Nick; Hsueh, Yi-Ping; Sheng, Morgan «Tbr1 Regulates Differentiation of the Preplate and Layer 6». Neuron, 29, 2, 2-2001, pàg. 353–366. DOI: 10.1016/s0896-6273(01)00211-2. ISSN: 0896-6273.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]