See artikkel vajab toimetamist. (Aprill 2019) |
Galaktoseemia (inglise galactosemia) on harvaesinev geneetilise päritoluga autosoom-retsessiivselt päranduv ainevahetushaigus, mille varajane avastamine on väga tähtis.
Euroopas on esinemissagedus 1:40 000 – 1:60 000. Galaktoseemia korral on häiritud galaktoosi konverteerimine glükoosiks ja seda põhjustab geneetiline mutatsioon GALT-geenis. Selle tulemusena koguneb galaktoos organismis ja kui see kuhjub suurel määral, tekivad organismile kahjulikud toimed.[1] [2] [3] [4]
<ref>
-silt. Viide nimega Demirbas D
on ilma tekstita.<ref>
-silt. Viide nimega Los E
on ilma tekstita.<ref>
-silt. Viide nimega Coelho AI
on ilma tekstita.<ref>
-silt. Viide nimega Berry GT
on ilma tekstita.